Tên nhiệm vụ:
Khảo sát đột biến gen PROC và PROS1 để xây dựng và hoàn chỉnh quy trình tầm soát, điều trị phòng ngừa và tư vấn di truyền cho bệnh nhân thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch sâu
Năm nghiệm thu:
2021
Lĩnh vực:
Khoa học y, dược
Đơn vị chủ trì:
Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất
Chủ nhiệm:
TS. BS Phạm Văn Dũng; PGS. TS. Nguyễn Hoài Nam; TS. BS Đỗ Đức Minh
Mục tiêu:
Mục tiêu tổng quát:
Khảo sát các đột biến gen PROC và PROS1 trên bệnh nhân HKTMS không có yếu tố nguy cơ lâm sàng; làm cơ sở để xây dựng chương trình tầm soát, phòng ngừa, điều trị và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân và người thân trực hệ có nguy cơ di truyền cao.
Mục tiêu cụ thể:
Định lượng nồng độ protein C và protein S trên các bệnh nhân HKTMS mới được chẩn đoán, chưa điều trị
Thực hiện quy trình PCR và giải trình tự toàn bộ các exon và vùng intron lân cận trên gen PROC và PROS1, xác định các đột biến trên gen PROC và PROS1
Xác định tỷ lệ đột biến gen PROC và PROS1 trên quần thể bệnh nhân HKTMS nghiên cứu
Xác định mối tương quan giữa nồng độ protein C, protein S và tình trạng đột biến các gen gen PROC và PROS1 với các biến số lâm sàng và cận lâm sàng
Áp dụng các kết quả đã nghiên cứu để xây dựng quy trình tầm soát, điều trị và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân và người thân trực hệ có yếu tố nguy cơ di truyền cao HKTMS
Tóm tắt nội dung chính:
Đề tài tập trung triển khai 6 nội dung cốt lõi nhằm khảo sát đột biến gen PROC và PROS1 trên 50 bệnh nhân thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS), bao gồm: chọn mẫu, định lượng nồng độ protein C và S hoạt hóa trước điều trị, tối ưu kỹ thuật PCR và giải trình tự gen, phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình, xây dựng quy trình tầm soát - tư vấn di truyền, cùng việc chuyển giao công nghệ quy trình kỹ thuật
Kết quả:
Kết quả đầu ra của đề tài hệ thống hóa thành 5 báo cáo chuyên đề chuyên sâu, biên bản chuyển giao công nghệ, cùng các sản phẩm khoa học vượt và đạt chỉ tiêu gồm 2 bài báo trong nước, 1 bài báo quốc tế uy tín và đào tạo 1 thạc sĩ
Nhu cầu hợp tác:
Đề tài nghiên cứu xuất phát từ yêu cầu kết hợp đa chuyên khoa giữa lâm sàng (Huyết học/Tim mạch) trong chọn lọc, điều trị bệnh nhân và sinh học phân tử nhằm chuẩn hóa, giải trình tự gen PROC, PROS1. Sự hợp tác này đáp ứng nhu cầu chuyển giao trọn gói công nghệ PCR và giải trình tự gen cho các cơ sở y tế có nhu cầu ứng dụng y học dịch chuyển (translational medicine) vào chẩn đoán, tư vấn di truyền tại chỗ; đồng thời tạo tiền đề liên kết giữa đơn vị nghiên cứu với các bệnh viện và cơ sở đào tạo để nâng cao năng lực thực nghiệm, đào tạo sau đại học và phát triển các bộ kit chẩn đoán nhanh phục vụ cộng đồng
Đánh giá tiềm năng:
Đề tài có tiềm năng ứng dụng cao khi quy trình giải trình tự gen PROC, PROS1 và bộ hướng dẫn tư vấn di truyền có thể triển khai ngay tại các bệnh viện để chẩn đoán, điều trị phòng ngừa cho bệnh nhân thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch sâu. Về khả năng thương mại hóa, kết quả nghiên cứu cho phép chuyển giao trọn gói công nghệ xét nghiệm cho các cơ sở y tế có nhu cầu
Thông tin liên hệ:
Sở Khoa học và Công nghệ Thành phố Đồng Nai; 1597 Đường Phạm Văn Thuận, Phường Trấn Biên, thành phố Đồng Nai; Điện thoại: (0251) 3822297