Logo
DONATECHPORT
Tên nhiệm vụ: Nghiên cứu đột biến gen của một số bệnh trên người và giải mã hệ gen sinh vật có giá trị phục vụ xây dựng cơ sở dữ liệu gen của Viện Hàn lâm KHCNVN
Năm nghiệm thu: 2025
Lĩnh vực: Khoa học y, dược
Đơn vị chủ trì: Nhóm nghiên cứu xuất sắc tại Viện Hàn lâm
Chủ nhiệm: GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng
Mục tiêu:
- Nghiên cứu hệ gen/gen chức năng trên bệnh nhân (ung thư, bệnh hiếm và bệnh mãn tính);
- Xác định được vai trò của một số gen điều hòa các hoạt động sinh lý tế bào/cơ quan trên bệnh nhân;
- Nghiên cứu hệ gen/chức năng gen của một số loài rong biển và cỏ biển có khả năng tích lũy hợp chất có hoạt tính sinh học cao;
- Nghiên cứu chức năng và phát triển dữ liệu lớn về hệ gen sinh vật tập trung các loài động vật nhóm thú, bò sát và ếch nhái có giá trị và có nguy cơ tuyệt chủng.
Tóm tắt nội dung chính:
Đây là một nghiên cứu về giải trình tự gen/hệ gen trên đối tượng bệnh nhân người Việt Nam. Với dữ liệu các đột biến gen và đa hình gen liên quan đến một số bệnh, đề tài đã góp phần vào sự hiểu biết chung về cơ chế bệnh sinh, các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến tiên lượng và điều trị đối với một số bệnh di truyền. 
Các kết quả nghiên cứu của đề tài về giải trình tự một số loài sinh vật có giá trị cũng góp phần vào sự hiểu biết chung về mối quan hệ di truyền, quan hệ phát sinh chủng loài và tiến hóa của một số loài thú/bò sát/ếch nhái.
Kết quả: Cơ sở dữ liệu đột biến gen của một số bệnh trên người và giải mã hệ gen sinh vật có giá trị tạo tiền đề cho việc xây dựng cơ sở dữ liệu gen/hệ gen người và các sinh vật của Viện Hàn lâm KHCNVN. Cơ sở dữ liệu sẽ cung cấp nguồn thông tin hữu ích về gen/hệ gen tham khảo cho các bác sỹ, các nhà khoa học trong các nghiên cứu cơ bản và ứng dụng trong tương lai.
Nhu cầu hợp tác: Chia sẻ Cơ sở dữ liệu đột biến gen của một số bệnh trên người và giải mã hệ gen sinh vật có giá trị
Đánh giá tiềm năng: Phục vụ nghiên cứu, học tập, điều trị, chăm sóc sức khỏe
Thông tin liên hệ:
Sở Khoa học và Công nghệ Thành phố Đồng Nai; 1597 Đường Phạm Văn Thuận, Phường Trấn Biên, thành phố Đồng Nai; Điện thoại: (0251) 3822297